Instytut Matki i Dziecka
Zakład Genetyki Medycznej
Zespół Cytogenetyki Klinicznej
05.07.2004

Stwierdzono nieprawidłowy niezrównoważony kariotyp męski. Wykazano obecność duplikacji fragmentu długiego ramienia chromosomu 7 pary (region q34q36.3).

Analiza chromosomów metodą hybrydyzacji z zastosowaniem sondy malującej chromosomy pary 7 potwierdziła pochodzenie addycji z chromosomu 7. Konieczne jest określenie kariotypu rodziców pacjenta celem ustalenia pochodzenia stwierdzonej nieprawidłowości i określenia ryzyka genetycznego.